天美麻花星空九一

从小翱型腿，身高不足1米43，20多岁起牙齿就开始松动脱落。今年45岁，来自湖南澧县的张先生最近因反复腰痛和行走困难被收入天美麻花星空九一内分泌科。体貌特殊，疾病重重，究竟为何？

家族史暴露问题

7年前的张先生除了有翱型腿，牙齿松动脱落，身材矮小以外，还是能蹦能跳，自主行走的，到了今年张先生不仅腰痛加剧，病情竟严重到不能下床行走。因家庭拮据，张先生实在不堪其痛才肯来院就医。

内分泌科主任钟惠菊教授了解到张先生不仅身材异样，同为手足的亲生妹妹身高也不足1米5，疾病缠身。不同寻常的病史引起了他们的注意，进一步询问家族史，医生们恍然大悟，原来张先生的父母是表兄妹，夫妻二人为近亲结婚。

检查结果困扰医生

医生们为张先生完善了详细检查，检查结果却让他们犯了难，齿线检查支持了内分泌科的推断——代谢性骨病，但是血磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺激素这些反应骨代谢的指标时而正常，时而异常。此时患者已经腰痛难忍至卧床不起了，而病因尚未明确，钟惠菊教授立即组织了全科进行疑难病例讨论，经过详细询问患者病史、仔细分析检查结果和大量查阅相关文献，最后高度考虑遗传相关的骨软化症，建议患者及其直系亲属完善基因检测，并继续追踪患者的血磷、碱性磷酸酶等指标。

基因检测费用较高，张先生一家已是囊中羞涩。钟惠菊教授二话不说，组织了内分泌科全体医护人员为张先生献爱心，完成了基因检测。

后续检查中，患者血磷逐渐降低、碱性磷酸酶逐渐升高，其基因检测结果显示兄妹俩均有笔贬贰齿基因突变，最终确诊了张先生为遗传相关的低磷性骨软化症。病因最终明确给张先生的后续治疗指明了方向，也给一家人带来了希望。